NYTT MS-GEN IDENTIFISERT

En nordisk forskergruppe rapporterte nylig i det vitenskapelige tidsskriftet Nature Genetics at man har klart å påvise en kobling mellom enda et gen og risikoen for å utvikle MS. Ved hjelp av ny og mer effektiv teknologi er genene til vel 1800 MS-pasienter og like mange friske personer analysert og sammenlignet. Nettopp det store antallet pasienter i studien var viktig for å få frem statistisk holdbare resultater. Omtrent samtidig gjorde en amerikansk-britisk forskergruppe en lignende studie og kom frem til samme resultat.

Teorien kunne bevises

Genet, som kalles IL7R, spiller en viktig rolle i immunsystemet og styrer utviklingen og overlevelsen til lymfocyttene (en form for hvite blodlegemer). Allerede for et par år siden ble genet IL7R identifisert, og man antok at det kunne være involvert ved MS. For å bevise denne antakelsen ble en større nordisk studie gjennomført, som altså resulterte i at man nå har kunnet påvise at genvarianter av IL7R faktisk øker risikoen for MS.

Andre MS-gener

IL7R er ikke det første genet som er satt i forbindelse med utviklingen av MS. Genene man har kjent til tidligere, inngår i det såkalte HLA-komplekset – det er gener som blant annet står bak de bortstøtningsreaksjonene som kan forekomme ved organtransplantasjon. Samtidig har man forstått at det finnes andre gener utenfor HLA-komplekset som påvirker risikoen for å utvikle MS. Først nå, med oppdagelsen av IL7R, har man funnet beviser for det.

Arv og miljø samvirker

Selv om man bærer på en medfødt genvariant som øker tilbøyeligheten for å utvikle MS, er risikoen ikke særlig stor for at man kommer til å få sykdommen. Mange mennesker har disse genvariantene uten å få sykdommen. MS er en sammensatt sykdom, og både arv og miljø påvirker om man kommer til å bli rammet. Det å forstå en slik sykdom er derfor som å legge et puslespill. Jo flere brikker man kan identifisere, desto lettere er det.

Oppdagelsens betydning

MS-forskerne mener at oppdagelsen av IL7R er et stort gjennombrudd, ikke minst fordi det er et gen som skiller seg fra de tidligere kjente genene i HLA-komplekset. Hva dette vil kunne bety i fremtiden, er vanskelig å si i dag, men muligheten for å utvikle nye legemidler øker jo større kunnskap man har om hva som forårsaker MS. Kanskje kan ulike genvarianter forklare hvorfor sykdomsforløpet varierer så mye fra person til person. Eventuelt kan det være slik at enkelte legemiddelbehandlinger er mer gunstige for pasienter med en bestemt genvariant. Forskerne har fremdeles mange ubesvarte spørsmål, selv om man nå har tatt et stort skritt i retning av å løse MS-gåten.

Hvor stor er risikoen?

Risikoen for å bli rammet av MS er større hvis et familiemedlem har sykdommen. Hvis en av foreldrene har MS, er risikoen for å bli rammet knapt to prosent. Hvis man har et søsken med sykdommen, er risikoen for å bli rammet omtrent fem prosent, og for eneggede tvillinger (som har identiske arveanlegg) er risikoen opptil tretti prosent for at den andre tvillingen også får sykdommen. Det kan sammenlignes med forekomsten av MS i hele befolkningen, som i Skandinavia er omtrent 0,1 prosent. Arveanleggene har altså betydning ved utvikling av MS, men andre faktorer i miljø og livssituasjon bidrar også.

Tekst: Ingela Andersson